Gilbert 综合征是一种遗传性非溶血性高胆红素血症，以间接胆红素升高为特征。男性多见，大多数患者在青春期之后发病。患者一般情况良好，临床以慢性、间歇性黄疸为特征。可有家族病史，发作时可伴乏力、易疲劳及消化道症状，余全身情况良好。
病因
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变，引起肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性下降至正常水平的30%左右，催化间接胆红素转化为直接胆红素的能力不足，导致高间接胆红素血症。
临床表现
本病以男性多见，大多数患者在青春期之后发病。患者一般情况良好，临床以慢性、间歇性黄疸为特征。可有家族病史，发作时可伴乏力、易疲劳及消化道症状，余全身情况良好。体检除轻度黄疸之外，无其他异常体征。
检查
实验室检查提示血清总胆红素轻度升高，多不超过80-100μmol/L。苯巴比妥试验阳性。低热卡（400千卡/天）试验，24小时后血间接胆红素超过原水平1倍以上。Coombs试验阴性。
GS患者的肝脏肉眼无明显异常；镜下可见肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，汇管区无明显炎症。
诊断
根据以上症状、体征、实验室检查可作出诊断。
鉴别诊断
注意与溶血性黄疸、梗阻性黄疸相鉴别。
治疗
本病一般无需特殊治疗，预后良好。
预后
预后良好，一般无并发症。
预防
应避免各种诱因，如饥饿、紧张、劳累、饮酒、感染。黄疸出现时可用苯巴比妥。
