Rotor综合征（RS）是遗传性直接胆红素增高。需要双基因同时突变才会发病，发病率为百万分之一，属于罕见的常染色体隐性遗传疾病。
病因
由于溶质载体有机阴离子载体1B1/3 (Solute carrier organic anion transporter family member 1B1/3，SLCO1B1/3)双等位基因突变，导致有机阴离子转运多肽 (Organic anion transporter 1B, OATP1B)功能缺陷，从而引起肝细胞对胆红素和有机阴离子的摄取、储存和排泄障碍，导致血清内直接胆红素和间接胆红素均增高，但以直接胆红素升高为主。
临床表现
该病常在20岁以下发病，大部分患者无症状，偶发腹痛,血清总胆红素水平常在50–100μmol/L（2-5mg/dl），甚至更高，其中直接胆红素占50％以上，其他肝功能指标多为正常。
检查
血清总胆红素水平常在50–100μmol/L（2-5mg/dl），甚至更高，其中直接胆红素占50％以上。溴磺酞钠排泄试验可见肝摄取染料延迟，45分钟潴留率可高达50-60％，且在90分钟后没有双相峰。24h尿总粪卟啉水平上升2-5倍，其中I型粪卟啉占总数的65%以上。
肝脏大体形态正常，肝活检组织学显示肝组织结构正常，肝细胞内没有颗粒状色素沉着，免疫组化显示OATP1B1/3蛋白染色阴性。
治疗
不需要特殊治疗。
预后
良性疾病，预后好。
