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2006年-ACMG-糖原累积病II型的诊断和管理
来源:ACMG Practice Guideline | 作者:ACMG Practice Guideline | 发布时间: 2019-07-27 | 531 次浏览 | 分享到:
ACMG Practice Guideline

      该管理指南专门针对涉及婴儿和晚发性糖原累积病II型的多个器官系统（心脏病学，肺部，胃肠/营养，肌肉骨骼，神经系统）的评估和诊断。讨论了该病的诊断和鉴别诊断，功能评估，医疗管理，和遗传咨询等方面的问题。