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2014年- ACMG-糖原累积病Ⅰ型的诊断和管理
来源:ACMG STANDARDSAND GUIDELINES | 作者:ACMG STANDARDSAND GUIDELINES | 发布时间: 2019-07-27 | 688 次浏览 | 分享到:
ACMG STANDARDSAND GUIDELINES

      2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病（GSD I）的诊断和管理指南。该管理指南专门针对参与GSD I的多个器官系统（肝，肾，胃肠/营养，血液，心血管，生殖）的评估和诊断。讨论了该病的诊断和鉴别诊断，诊断评估，营养和医疗管理等各方面。