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2005年-ACP-遗传性血色病的筛查
来源:Annals of Internal Medicine | 作者:Annals of Internal Medicine | 发布时间: 2019-07-27 | 756 次浏览 | 分享到:
Annals of Internal Medicine

      遗传性血色病（HEE）是铁代谢障碍的遗传性疾病。其诊断通基于各种遗传或表型的组合。由于HFE基因突变的可变外显率，筛查的决定是困难的。尚没有任何确定的试验证明针对无症状或仅有实验室异常的患者，治疗性静脉切开术的益处和风险。本指南的目的是提高医生对遗传性血色病的认识，特别是遗传突变的可变外显率，并解释基因检测的作用。