主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：段雪飞
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、 主编致辞
卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病根据酶的缺陷可分为8种类型，包括：X连锁原卟啉病、ALA脱水酶卟啉病、急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、家族性/散发性迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。其中，红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP），是由于亚铁螯合酶（FECH）缺乏导致的常染色体显性遗传病，属于红细胞生成性、慢性皮肤型卟啉病。该病十分罕见，国外报告的流行率在5~15/1000000之间，而卟啉病患者并发肝胆系统受累发生率不到5%。
红细胞生成性原卟啉病主要表现为非发疱性光过敏，患者多因皮肤病变就诊于皮肤科。但由于该病可致多系统受累，当患者因并发症状就诊于其他科室时容易漏诊、误诊，尤其是严重卟啉性肝病可能导致致命性后果。本期月报从肝病科医生角度报道1例以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病病例，该病例情况复杂，数年来多次肝功异常发作原因不明，其影像学、肝组织病理学及相关基因检测资料完整。通过对该病例的分析，期望临床医生提高对EPP的认识，尽早留意不明原因肝患者的光敏感表现，及时检测红细胞内游离原卟啉，结合偏光镜下肝组织病理检查见到马耳他十字及基因检测结果，尽早确诊、规范治疗，最终改善患者预后，降低病死率。
段雪飞：女，主任医师
硕士研究生导师
首都医科大学附属北京地坛医院综合科主任
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
o 胆甾烷三醇可作为尼曼匹克病的生物标志物（Orphanet J Rare Dis, 2020, IF=3.687; Q2区）
o 综述：肝糖原贮积病IX型（Mol Genet Metab, 2020, IF=4.170; Q2区）
o 血浆甘氨酸胆汁酸可作为尼曼匹克病C型诊断和治疗监测指标（Mol Genet Metab, 2020, IF= 4.170; Q2区）
o 激活肝糖元反应元件结合蛋白可抑制1a型糖原贮积病小鼠模型NAFLD的发展（Hepatology, 2020, IF=14.679; Q1区）
o ABCB11双等位致病性突变导致新生儿一过性胆汁淤积（Liver Int, 2020, IF=5.175; Q1区）
o HFE基因C282Y纯合突变导致严重器官损害的几率较低（Clin Transl Gastroenterol, 2020, IF=3.968; Q1区）
o HFE 基因C282Y纯合突变增加男性原发性肝脏恶性肿瘤和死亡的风险（JAMA, 2020, IF=45.540; Q1区）
o 牛磺胆酸钠协同转运多肽（NTCP）缺乏症患者胆红素代谢异常（J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020, IF=2.937; Q1区）
o 抑制脂肪酸酰胺水解酶（FAAH）可治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（EMBO Mol Med, 2020, IF=8.821; Q1区）
o 综述：基因疗法在尼曼-匹克病C1型小鼠模型的应用（Hum Gene Ther, 2020, IF=4.273; Q1区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1 标题及链接：以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例
2 供稿专家简介
段雪飞：女，主任医师
硕士研究生导师
首都医科大学附属北京地坛医院综合科主任
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间