主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：罗磊
执行编辑：郑素军，於海天，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又名威尔逊病（Wilson Disease, WD），是位于人类13号染色体q14.3的ATP7B基因突变造成编码铜转运P型ATP酶功能缺陷或丧失，导致肝细胞内铜输出缺陷，胆道排铜障碍，铜大量蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器。患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。WD欧美报道的发病率大约1：30000，我国约1：10000，由于ATP7B基因变异携带频率约为1/90，推算WD发病率应在1:7194。ATP7B p.Arg778Leu是中国人Wilson病的热点变异。
原发免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia, ITP）是一种获得性自身免疫性出血性疾病，以无明确诱因的孤立性外周血血小板计数减少为主要特点。目前国内尚无基于人口基数的ITP流行病学数据，国外报道的成人ITP年发病率为（2-10）/10万。该病临床表现变化较大，无症状血小板减少、皮肤黏膜出血、严重内脏出血、致命性颅内出血均可发生。ITP主要发病机制是血小板自身抗原免疫耐受性丢失，导致体液和细胞免疫异常活化，共同介导血小板破坏加速及巨核细胞产生血小板不足。
一个患者同时发生这两种少见疾病的概率极低。本期月报报告一例肝豆状核变性合并原发免疫性血小板减少症的年轻患者，主因反复腹胀1月就诊，经过ATP7B基因、铜蓝蛋白氧化酶、尿铜、k-F环及颅脑磁共振等检查，明确诊断为肝豆状核变性相关肝硬化失代偿期，拟行肝移植的随诊过程中，血小板突发下降，最低血小板为4×109/L,多次完善骨髓穿刺、骨髓活检及血小板抗体等检查，考虑ITP。经积极的给予糖皮质激素、免疫球蛋白、血小板输注、阿伐曲泊帕及罗普司亭升血小板治疗，患者血小板逐渐恢复到正常水平（104×109/L），最终患者成功进行肝移植治疗。本期月报分享该病例整个治疗过程，希望为此类患者的治疗提供个人经验，如有不足之处，请各位专家批评指正。
罗磊
南昌大学第二附属医院 感染科 医学博士
2019年江西省高层次引进人才
佑安专科联盟第一、二届遗传代谢性肝病专业委员会常务委员
江西省医学会肝病学分会第七届委员会青年委员
江西省医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协助组委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
1.口服双胆碱四硫代钼酸盐可迅速改善威尔逊病患者的铜平衡（Journal of hepatology. 2025, IF=33.0; Q1区）
2.在威尔逊病治疗中曲恩汀诱发的肠炎（Journal of hepatology. 2025, IF=33.0; Q1区）
3.威尔逊氏病中的生物标志物发现——改善诊断和管理的途径：综合综述（Molecular neurobiology. 2025, IF=4.3; Q1区）
4.彻底改变威尔逊病预后：一种预测急性慢性肝功能衰竭的机器学习方法（Journal of translational medicine. 2025, IF=7.5; Q1区）
5.相对可交换铜：用于诊断威尔逊病的高特异性和敏感性生物标志物（JHEP reports . 2025, IF=7.5; Q1区）
6.威尔逊病 ATP7B 变体的功能筛查揭示了残留转运活性（Human mutation. 2025, IF=3.7; Q2区）
7.威尔逊氏病中的骨质疏松症：一项大型队列研究，强调年龄、性别和骨骼症状是临床监测的关键风险因素（Orphanet journal of rare diseases. 2025, IF=3.5; Q2区）
8.监测威尔逊病 24 小时尿铜的比较分析：在治疗开始还是停止时取样？（Orphanet journal of rare diseases. 2025, IF=3.5; Q2区）
9.从伴有 TERT 变异的严重再生障碍性贫血到 Wilson 病-关联与否（Annals of hematology. 2025, IF=2.4; Q2区）
10.威尔逊病患者血小板与白细胞比值的临床意义：一项回顾性队列研究（PeerJ. 2025, IF=2.4; Q2区）
三、临床资讯
3.1 病例分享：肝豆状核变性合并原发免疫性血小板减少症一例
3.2 供稿专家简介
罗磊
南昌大学第二附属医院 感染科 医学博士
2019年江西省高层次引进人才
佑安专科联盟第一、二届遗传代谢性肝病专业委员会常务委员
江西省医学会肝病学分会第七届委员会青年委员
江西省医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协助组委员
四、联系方式
▶投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
▶联系电话：010-83997658
▶联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院C楼7层