主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组

总编辑：段钟平

本期责任主编：张晶 
执行编辑：郑素军，白洁，孔明

本期目录

一、主编致辞

二、学术进展

三、临床资讯

四、联系方式

 

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！

 

一、主编致辞

 

胆汁淤积性肝病是目前临床诊断的一个难题，无论是国内还是国外，相关疾病已成为18岁以下儿童肝移植的绝对主要病因，其诊断与治疗也越来越受重视。婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿期临床上最常见的症候群，病因众多，包括肝内、肝外、胆管性疾病，临床诊断期间需要进一步详细排查，首先要排除嗜肝病毒感染、自身免疫性肝病、药物和毒物等相关病因；此外还要考虑不常见的遗传代谢性因素，二代测序基因诊断技术的发展，对这类病人查找病因起到了非常关键的作用。进行性家族性肝内胆汁淤积性肝病（PFIC）是引起婴儿胆汁淤积最常见的病因之一，目前已经发现了6个亚型，对PFIC 患者的诊断和治疗已经取得了不错的进展，但是仍有很多胆汁淤积性肝病病因未明，本章介绍一例进行性家族性肝内胆汁淤积性肝病（PFIC）病例，供大家学习和讨论！

 

 

张晶：女，主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院消化科副主任
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员

 

二、学术进展

Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）

■综述：肝型和神经型威尔森病的神经退行性变（Hepatology, 2020, IF=14.679; Q1区）

 

 

■综述：进行性家族性肝内胆汁淤积症的分子生物学研究进展（World J Gastroenterol, 2020, IF=3.665; Q2区）

 

 

■综述：肝型和神经型威尔森病的脑结构及功能改变（Brain Imaging Behav, 2020, IF= 3.391; Q2区）

 

 

■由携带纯合ATP7B p.H1069Q突变的成年女性获得诱导多能干细胞系（AKOSi008-a）（Stem Cell Res, 2020, IF=4.489; Q1区）

 

 

■血清铜蓝蛋白结合基因检测可作为群体筛查的基本诊断工具（J Gastroenterol, 2020, IF=6.132; Q1区）

 

 

■血浆置换可有效治疗儿童暴发性肝豆状核变性（J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020, IF=2.937; Q1区）

 

 

■综述：进展性家族性肝内胆汁淤积症的基因治疗：现状与展望（Int J Mol Sci , 2020, IF=4.183; Q2区）

 

 

■逆转录酶可调节ATP7B从反面高尔基网络运输到溶酶体（J Cell Sci, 2020, IF=4.573; Q2区）

 

 

■肝豆状核变性可能不是一种罕见的疾病（J Gastroenterol, 2020, IF=6.132; Q2区）

 

 

■急性营养性酮症可作为严重肌病表型的糖原贮积病III a型的治疗靶点（J Inherit Metab Dis, 2020, IF=4.036; Q1区）

 

 

三、临床资讯

1 幻灯分享

1.1 标题及链接：进行性家族性肝内胆汁淤积性肝病Ⅳ型(PFIC4)1例

2 供稿专家简介

 

 

张晶：女，主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院消化科副主任
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员

 

四、联系方式

 

■投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）

■联系电话：010-63291007

■联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间