主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：辛福
执行编辑：郑素军，张思琪，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
门-肝窦血管病（porto-sinusoidal vascular disorder，PSVD）是一组主要累及肝内门静脉小支和肝窦微循环、且不伴肝硬化的血管性肝病。由于既往不同国家和地区曾使用特发性门静脉高压、非肝硬化性门静脉纤维化、闭塞性门静脉病、结节性再生性增生等多种名称，长期以来该类疾病在定义和诊断标准上存在较大异质性。2019年，De Gottardi等提出PSVD这一统一术语；随后Baveno VII进一步将其纳入门静脉高压的规范化评估框架[1-2]。2026年发布的国际多学会共识进一步统一了PSVD与非肝硬化性门静脉纤维化（non-cirrhotic portal fibrosis，NCPF）的定义和诊断标准，强调PSVD/NCPF本质上属于一种临床—病理综合诊断：高质量肝活检排除肝硬化是诊断基础，同时需要综合门静脉高压表现、特征性组织学改变、相关基础疾病及其他肝病病因进行判断。尤其值得注意的是，没有临床门静脉高压并不能排除PSVD，这使得疾病的早期识别成为当前关注的重要问题[3]。
本期刊载的1例15岁青少年疑似PSVD病例，正体现了这一疾病诊断过程中的复杂性。患者3岁时即因其他疾病手术偶然发现肝功能异常，此后十余年间反复出现肝酶异常，近年转氨酶、胆红素波动更加明显。与此同时，血小板长期维持在77～104×109/L，提示可能存在与门静脉系统相关的血液学异常；然而多次腹部超声、CT及MRI均未发现明确肝硬化、门静脉血栓或明显门体侧支循环，肝脏瞬时弹性成像仅4.5kPa，同样不支持显著肝纤维化或肝硬化。这种“临床线索提示异常，但常规影像及肝硬度并不符合典型肝硬化性门静脉高压”的表现，正是临床需要考虑肝内微血管性疾病的重要情境。
需要强调的是，本例目前存在的门静脉高压证据仍然有限。持续血小板减少可以作为PSVD相关门静脉高压的非特异性线索，但不能单凭血小板下降即诊断脾功能亢进或临床显著门静脉高压；现有资料亦未显示中大型食管胃静脉曲张、自发性门体侧支循环或曲张静脉出血等更具特异性的表现。因此，该病例的意义并不在于已经建立了明确的门静脉高压诊断，而在于提示我们：面对不明原因持续血小板减少、肝硬度较低且缺乏肝硬化证据的患者，应进一步关注门静脉及肝窦微循环异常，而不能简单将血小板减少与肝功能异常割裂处理。2026年PSVD/NCPF多学会共识及Baveno VIII均进一步强调，应根据特异性和非特异性门静脉高压表现结合组织学证据进行综合判断，而不是依赖单一指标[3-5]。
肝穿刺病理是本病例进一步接近诊断的关键环节。病理显示肝小叶结构尚存，未见肝硬化，同时存在部分汇管区纤维化、门静脉管壁增厚、门静脉小支扩张以及不规则肝窦扩张等血管性改变；病理会诊亦明确指出，上述改变属于“PSVD的非特异性表现”。这一表述十分重要。2026年新的诊断体系更加重视标准化组织学判定，结节性再生性增生、肌化门静脉小支以及达到一定比例的门静脉小支狭窄属于更具诊断价值的主要组织学标准，而某些门静脉及肝窦结构异常则需要结合其分布范围及其他临床证据进行解释[3]。本例现有活检尚未明确显示上述主要组织学特征，因此病理结果更适合作为支持PSVD的线索，而非直接作为确诊依据。必要时可由有经验的肝脏病理医师重新复核标本，并结合网状纤维染色及CD34等辅助观察肝小叶结构和血管分布。
同时，本病例仍存在若干不能简单用PSVD解释的临床现象。患者长期反复出现较明显的转氨酶升高，并有ALP波动，病理还可见肝细胞变性、局灶性坏死、微脓肿及细胆管相关改变。因此，在提出PSVD可能性的同时，仍需要继续寻找是否存在伴随的肝细胞性或胆管性疾病。尤其对于青春期男性，ALP的正常范围明显受到年龄及骨骼生长影响，不能套用成人参考上限，也不宜将“ALP升高而GGT正常”简单视为PSVD的特征性生化表现。对于本例，应结合年龄及性别特异性ALP参考区间，必要时进一步检测ALP同工酶、骨代谢指标、总胆汁酸等，并结合CK7、CK19等病理指标进一步评价胆管发育和胆汁淤积性疾病的可能。现有CD10异常更多提示需要进一步评估毛细胆管及胆管相关病变，而并非PSVD的特异性诊断证据。
全外显子组测序未检出能够解释患者肝脏表型的明确致病性变异，也不能由此完全排除遗传性疾病。WES对于深内含子区、调控区及部分复杂结构变异的检测仍存在局限，特别是在儿童及青少年早发、病程较长而常见肝病病因无法解释的情况下，遗传学阴性更应被理解为“目前未发现已知致病变异”，而不是“已经排除遗传性肝病”。若后续临床表型持续提示遗传背景，可结合家系资料进一步考虑全基因组测序或其他功能性检测，但其目的应是解释患者整体肝病表型，而不仅仅是寻找所谓“PSVD基因”。
本病例外周血曾出现低水平EBV-DNA阳性，而肝组织EBER原位杂交阴性。目前证据不足以用EB病毒解释患者长达十余年的慢性肝脏异常，更适合将其看作一种需要动态观察的伴随现象，而非PSVD或慢性肝损伤的确定病因。对于这类疑难病例尤其应避免在发现某一项阳性结果后过早“锚定”诊断，而要判断其是否能够解释疾病的起病年龄、长期自然病程以及全部临床和病理特征。
综合现有资料，本例采用“可能的PSVD（possible PSVD/NCPF），需进一步评估”比直接诊断“特发性PSVD”更为妥当。2026年国际多学会共识的一个重要进步，就是将PSVD从过去较为模糊的“排除性诊断”进一步推进为标准化的临床—病理诊断体系，并认识到PSVD既可以在尚无明显门静脉高压时被发现，也可以与其他慢性肝病同时存在[3]。因此，本例下一步的关键并不是急于给疾病贴上最终标签，而是进一步确认肝活检标本是否充分，重新评估门静脉小支病变的性质和分布，完善胃镜及门静脉系统血流动力学评估，同时继续寻找能够解释长期活动性肝损伤和血小板减少的其他原因。
在管理方面，PSVD目前尚缺乏针对其血管病理机制的特异性药物治疗，临床重点应放在识别并处理相关基础疾病，以及监测和防治门静脉高压相关并发症。2026年EASL血管性肝病临床实践指南和Baveno VIII均进一步强化了PSVD长期随访和风险分层的管理理念[4-5]。对本例而言，单纯ALT下降或短期“保肝治疗有效”并不能代表潜在血管性病变得到逆转。随访应关注血常规、肝功能、脾脏及门静脉系统影像学变化，并根据门静脉高压风险决定胃镜及其他相关检查，同时动态观察是否出现能够重新定义疾病性质的新证据。
本病例带给临床最大的启示，或许并不是“青少年血小板减少就要想到PSVD”，而是面对一个长期无法解释的青少年肝病患者，应同时警惕漏诊和过度诊断。一方面，正常的肝脏形态和较低的肝硬度并不能完全排除肝内门静脉—肝窦微血管病变；另一方面，少数非特异性血管病理改变也不能等同于PSVD确诊。真正高质量的疑难病例诊断，依赖临床、影像、病理、血液学和遗传学证据之间反复验证。随着2026年PSVD/NCPF诊断标准、EASL血管性肝病指南以及Baveno VIII相继发布，我们对于这一疾病的认识正在由“发现门静脉高压后寻找原因”，逐步转向“在肝硬化发生之前识别异常血管表型并进行规范化临床—病理分层”。对于儿童和青少年患者，这种思维方式尤其具有价值。
希望本期病例能够帮助临床医师进一步认识PSVD这一少见而容易被忽视的血管性肝病，同时也认识到诊断PSVD需要保持足够的审慎。对于青少年不明原因肝功能异常合并持续血小板减少，尤其是在肝硬度较低、缺乏肝硬化影像学依据的情况下，应适时考虑肝血管性疾病并开展多学科评估；而对于尚未达到确诊标准的患者，则应以动态随访和持续完善诊断链条代替过早定论。只有在“避免漏诊”与“避免过诊”之间取得平衡，才能真正缩短疑难肝病患者的诊断历程，并为后续长期管理提供可靠依据。
参考文献：
[1] De Gottardi A, Rautou PE, Schouten J, et al. Porto-sinusoidal vascular disease: proposal and description of a novel entity. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2019;4:399-411.
[2] de Franchis R, Bosch J, Garcia-Tsao G, et al. Baveno VII—Renewing consensus in portal hypertension. J Hepatol. 2022;76:959-974.
[3] Hernandez-Gea V, Paradis V, Guindi M, et al. A multisociety consensus statement on a new common definition and diagnostic criteria for PSVD or NCPF. J Hepatol. 2026;85(2):383-394. doi:10.1016/j.jhep.2026.04.030.
[4] European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on vascular diseases of the liver. J Hepatol. 2026;84(2):399-456. doi:10.1016/j.jhep.2025.08.001.
[5] Baveno VIII Faculty, Berzigotti A, Mandorfer M, et al. Baveno VIII—Advancing Consensus in Portal Hypertension. J Hepatol. Published online August 2026. doi:10.1016/j.jhep.2026.07.030.
辛福
首武威市凉州医院消化内科主任，副主任医师
甘肃省中西医结合学会消化专业委员会常委
甘肃省医学会消化内镜专业委员会委员
甘肃省医学会肝病专业委员会委员
武威市医学会消化专业委员会副主任委员
武威市医学会中西医结合学会消化专业委员会主任委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
1.关于PSVD或非肝硬化性门脉纤维化（NCPF）统一定义及诊断标准的多学会共识声明（JOURNAL OF HEPATOLOGY，2026，IF: 40.1；Q1区）
2.EASL肝血管疾病临床实践指南（JOURNAL OF HEPATOLOGY，2026，IF: 40.1；Q1区）
3.门脉肝窦血管病的影像学特征及其与肝硬化鉴别诊断价值：一项病例对照研究（QUANTITATIVE IMAGING IN MEDICINE AND SURGERY，2026，IF: 2.8；Q2区）
4.门脉肝窦血管病：何时应怀疑，如何管理？（SEMINARS IN LIVER DISEASE，2025，IF: 4.0；Q2区）
5.门脉肝窦血管病患者门静脉血栓形成的临床特征及结局：一项队列研究（JOURNAL OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL HEPATOLOGY，2025，IF: 6.0；Q1区）
6.慢性HBV感染合并门脉肝窦血管病的临床谱：来自中国回顾性队列的启示（DIGESTIVE AND LIVER DISEASE，2025，IF: 4.9；Q1区）
7.门脉肝窦血管病（PSVD）术语应用现状及其局限性：基于调查的分析（HUMAN PATHOLOGY，2025，IF: 2.6；Q2区）
8.难治性出血门脉肝窦血管病的三支平行TIPS治疗：一种不同寻常的门脉高压（JOURNAL OF HEPATOLOGY，2026，IF: 40.1；Q1区）
9.经颈静脉肝内门体分流术作为PSVD相关门脉高压可行治疗选择：病例报告（CLINICAL JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY，2026，IF: 0.8；Q4区）
10.先天性门脉肝窦血管病所致门脉高压：基于一例经典青少年病例的综合综述（WORLD JOURNAL OF HEPATOLOGY，2026，IF: 3.4；Q2区）
三、临床资讯
3.1 标题及链接：1例青少年可疑特发性门脉肝窦血管病（PSVD）的病例讨论
3.2 供稿专家简介
辛福
首武威市凉州医院消化内科主任，副主任医师
甘肃省中西医结合学会消化专业委员会常委
甘肃省医学会消化内镜专业委员会委员
甘肃省医学会肝病专业委员会委员
武威市医学会消化专业委员会副主任委员
武威市医学会中西医结合学会消化专业委员会主任委员
张云霞
武威市凉州医院消化内科一病区 主治医师
四、联系方式
▶投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
▶联系电话：010-83997658
▶联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院C楼7层