Dubin-Johnson综合征是一种先天性疾病，由直接胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致。
病因
由于毛细胆管上的有机阴离子转运蛋白（cMOAT）基因（ABCC2/MRP2超家族）缺陷，导致肝细胞中结合胆红素及其他内源性和外源性的非胆汁酸有机阴离子向毛细胆管排泄障碍，直接胆红素返流入血，引起血清直接胆红素升高。
临床表现
该病大多在青春期后发病，世界范围内发病率约为1/30万，临床上少见且容易误诊。患者大多数表现为轻度黄疸和尿色变深，部分可有右上腹隐痛、乏力、恶心、或呕吐，可能为焦虑等精神因素所致。
检查
血总胆红素增高，一般50–100 μmol/L, 最高可达400μmol/L，以直接胆红素升高为主。患者尿液中粪卟啉水平正常，其中80％为I型粪卟啉，而正常人75%为III型粪卟啉。
肉眼可见肝脏轻度肿大且为黑色；镜下可见肝组织结构正常，肝细胞内溶酶体中有棕褐色颗粒沉着。
诊断
结合症状、体征、实验室检查、肝脏这种特殊的外观即可诊断本病。
治疗
不需要特殊治疗。
预后
良性疾病，预后好。
