Crigler-Najjar综合征（CNS）是一种遗传性非溶血性高胆红素血症，以间接胆红素升高为特征。
病因
多由位于UGT1A1基因的2-5号外显子的错义突变和无义突变引起，患者肝葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成直接胆红素，致血中间接胆红素明显增高。过高的脂溶性直接胆红素，通过血脑屏障，引发胆红素脑病。
多由位于为UGT1A1基因的1号外显子的错义突变c.211G>A和5号外显子的错义突变c.1456T>G引起，患者肝葡萄糖醛酸转移酶活性下降至正常水平的30%以下，催化间接胆红素转化为直接胆红素的能力不足，导致高间接胆红素血症。
临床表现
CNS Ⅰ型罕见，多在出生后1～4天即有显著黄疸，患者血清胆红素＞340μmol/L，以间接胆红素升高为主，伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效。
CNS Ⅱ型较Ⅰ型多见，患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。黄疸较轻，血清胆红素103-340μmol/L，神经系统症状不明显，苯巴比妥(60-120 mg/天)治疗胆红素水平降低超过30%。
检查
黄疸严重，血清胆红素>340μmol/L，伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效者，诊断为本病Ⅰ型；黄疸较轻，血清胆红素<340μmol/L，神经系统症状不明显，苯巴比妥治疗有一定效果者，诊断为本病Ⅱ型。
患者的肝脏肉眼下观察可无明显异常，镜下可见肝细胞内有棕褐色颗粒沉着、毛细胆管内胆栓。
诊断
Ⅰ型诊断主要根据血清间接胆红素明显升高，且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型：血清间接胆红素明显升高，用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度。
治疗
I型：出生一周内就需应用血浆置换或者光疗，疾病后期肝移植。
II型：苯巴比妥或光疗。
预后
I型神经毒性明显，多于两岁内死于核黄疸。
II型病情较GS重，部分有可能发展为肝纤维化、肝硬化。
