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2006年-ACMG-糖原累积病II型的诊断和管理
来源:ACMG Practice Guideline | 作者:ACMG Practice Guideline | 发布时间: 2019-07-27 | 532 次浏览 | 分享到:
ACMG Practice Guideline

      该管理指南专门针对涉及婴儿和晚发性糖原累积病II型的多个器官系统(心脏病学,肺部,胃肠/营养,肌肉骨骼,神经系统)的评估和诊断。讨论了该病的诊断和鉴别诊断,功能评估,医疗管理,和遗传咨询等方面的问题。