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2016年-EMQN-遗传性血色素沉着症的分子遗传学诊断
来源:European Journal of Human Genetics (2016) 24, 479–495 | 作者:European Journal of Human Genetics | 发布时间: 2019-07-27 | 1160 次浏览 | 分享到:
European Journal of Human Genetics

      遗传性血色素沉着症（HH）的分子遗传学检测被认为是确诊或预测其风险的参考试验。绝大多数（通常大于90％）具有临床表现的HH患者，HFE基因中的p.C282Y是纯合突变，称为HFE相关的HH。然而，p.C282Y纯合子是不完全外显的。因此，p.C282Y的纯合性不足以诊断HH。此外存在其他罕见的HH，不具有p.C282Y纯合突变，通常称为非HFE相关的HH。