5月26日，由首都医科大学附属北京佑安医院、北京肝胆相照公益基金会、首都医科大学肝病转化医学研究所、北京医药科学技术发展协会共同主办的肝胆相照®现代肝病学院-遗传代谢性肝病诊疗学习班在北京顺利闭幕，来自全国各地150余名学员热情参与，现场交流热烈，学术氛围浓厚。

热情洋溢的开幕式

首都医科大学附属北京佑安医院院长金荣华教授致开幕词。金院长表示，肝脏疾病谱在发生改变，近年来，遗传代谢性肝病呈现逐渐增加的趋势。佑安医院愿意与社会各界协作，共同致力于遗传代谢性肝病的诊治和研究工作，为疑难肝病临床科研创新和高层次人才培养、学术交流提供平台。

中华医学会肝病学分会主任委员、首都医科大学附属北京佑安医院段钟平教授致开幕词，代表中华医学会肝病学分会及中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组，对大家的到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢。目前我国遗传代谢性肝病的诊治仍面临诸多困难，需要广大同行不断累积资料，以提高我国遗传代谢性肝病的诊疗水平。

临床经验倾囊相授 学术火花碰撞激烈

学术部分，由解放军总医院第五医学中心张鸿飞教授、首都医科大学附属北京佑安医院段钟平、陈煜、刘霜、郑素军教授担任主持。

遗传代谢性肝病的流行病学

主讲人:中华医学会肝病学分会主任委员、首都医科大学附属北京佑安医院 段钟平教授

遗传代谢性肝病种类繁多，整体发病率不低，是常见的疑难肝病。遗传代谢性肝病流行病学资料多来自国外，我国尚缺乏相关资料。不同种族发病率有明显差异，建议从国家疾病防控战略上加强我国在这一领域的协作、研究和经费支持。早期诊断和早期干预，可能显著改善部分疾病的预后。分子诊断结合临床诊断大大提高了遗传代谢性肝病的诊断效率。肝脏移植、生殖干预、基因治疗、组织工程肝脏可能使部分遗传代谢性肝病从“不治之症”变为可治之症。

糖原累积病及病例分享

主讲人: 首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 欧晓娟教授

GSD是一种遗传性糖原代谢障碍性疾病，可以出现多系统受累，以肝脏和骨骼肌受累最常见。糖原累积病的诊断主要包括：①病史：主要是受累器官所产生的相应症状②实验室检查：转氨酶、血脂、尿酸、肌酸激酶升高、血糖降低③ 病理组织学：肝脏活检、肌活检 ④基因检测：根据突变位点不同分型⑥酶学的检查。病理和基因检测对于GSD的诊断具有重要意义。

胆汁淤积性肝病及病例分享

主讲人: 复旦大学附属儿科医院感染传染科、复旦大学儿童肝病中心 王建设教授

胆汁淤积症，临床上可根据GGT是否升高分为低GGT肝内胆汁淤积症及高GGT肝内胆汁淤积症。新的遗传性胆汁淤积症仍在不断发现中，必须重视遗传性胆汁淤积症诊治。

儿童遗传代谢性肝病的诊疗

主讲人: 北京大学第一医院儿科 王静敏教授

遗传代谢性肝病，是遗传物质数量、结构或功能改变，使发育个体出现以肝脏功能障碍为主要临床表现的疾病。遗传代谢性肝病的诊断线索：进行性加重或呈发作性加重病程、多系统受累、生化代谢的异常、多发畸形、发育停滞或倒退、有家族史。

围绕血色病分子诊断、Alagille综合征、遗传代性肝病的病理诊断、罕见肝病的影像学诊断、DDAs抗HCV治疗DDI处理、肝豆状核变性等主题，首都医科大学附属北京友谊医院黄坚教授，南京市第二医院杨永峰教授，首都医科大学附属北京佑安医院陈煜、刘晖、宋文艳、郑素军教授，北京协和医院周宝桐教授等也做了精彩报告分享。

 “肝胆相照”平台对会议进行了全程视频直播，7000多人次观看，老师们不出家门在网络前同步共享此次学术大餐，真正实现了遗传代谢性肝病知识广泛的传播及学术的交流。

最后，陈煜教授作总结，此次学习班主要有以下几个特点：①内容新颖，最新的文献，最新的观点；②全面系统，覆盖遗传代谢性肝病各个方面；③接地气，专家报告结合病例，生动实用，对临床具有指导价值；④多学科协作，肝病、病理、影像学、儿科、遗传、检验、分子诊断多学科专家齐聚，开阔学界视野。最后，会议在依依不舍的氛围中圆满结束。