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2010年-ACMG-糖原累积病III型的诊断和管理
来源:ACMG PRACTICE GUIDELINES | 作者:ACMG PRACTICE GUIDELINES | 发布时间: 2019-07-27 | 644 次浏览 | 分享到:
ACMG PRACTICE GUIDELINES

      2010年，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了III型糖原贮积病（GSD III）的诊断和管理指南。该管理指南涉及糖原贮积病III型的多器官系统（心血管，胃肠/营养，肝，肌肉骨骼和神经肌肉）的评估和诊断。讨论了该病的诊断和鉴别诊断，诊断评估和营养与医疗管理等。
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