主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：欧晓娟 执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、 主编致辞
希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency）是一种常染色体隐性遗传代谢病，其致病基因SLC25A13突变所引起的Citrin缺陷症在儿童期表现为肝内胆汁淤积症和黄疸，称为Citrin缺陷症引起的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD）；而在成人期表现为高氨血症、突发的意识障碍、精神错乱等神经系统症状，称为成年发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type II citrullinemia CTLN2)。本期月报主要围绕希特林蛋白缺乏症展开，涵盖病因、病理生理机制、诊断和治疗原则等。希望通过本期学习，加深大家对希特林蛋白缺乏症的认识，开阔诊断与鉴别诊断思路，提高希特林蛋白缺乏症的诊断率，使患者得到及时、正确、规范的治疗，以避免不必要的肝移植治疗。
在全国同道的支持下，笔者所在首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心于2015年启动了中国遗传代谢性肝病注册网，开展了一系列遗传代谢性肝病的临床和基础研究，在遗传性血色病、肝豆状核变性、成人遗传性胆红素代谢异常及胆汁淤积症方面获得了一些研究成果；连续三年举办《遗传代谢性肝病的诊断和治疗新进展》国家级继续教育学习班，与来自全国的遗传代谢性肝病专家学者交流学习，取得了较好的效果。我们将继续以中国遗传代谢性肝病注册研究、中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、北京市医院管理中心消化内科协同发展中心为平台，与全国同道团结协作，致力于遗传代谢性肝病的深入研究。
欧晓娟：女，主任医师
硕士研究生导师
首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心主任
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
o 肝ChREBP的激活抑制了Ia型糖原贮积病小鼠模型NAFLD的发生（Hepatology, 2020, IF=14.679; Q1区）
o 3T磁共振可定量测定肝豆状核变性患者脑内金属蓄积量（Mov Disord, 2020, IF=8.679; Q1区）
o 遗传性血色素沉着症可导致结肠炎、结肠癌及菌群失调（Biochem J, 2020, IF=4.097; Q1区）
o 病例报道：WD患者发生肌肉僵硬、步态不稳和肝硬化（Lancet, 2020, IF=60.392; Q1区）
o 综述：胆汁淤积症相关基因ABCB11、ABCB4和ATP8B1变异有关的成人肝病（Aliment Pharmacol Ther, 2020, IF=7.515; Q1区）
o 血浆神经原纤维是Wilson病神经系统受累的生物标志物（Mov Disord, 2020, IF=8.679; Q1区）
o 综述：诊断临床症状重叠的肝糖原贮积症（Orphanet J Rare Dis, 2020, IF=3.687; Q2区）
o 全脑体积和皮质厚度与WD临床严重程度相关（Brain Imaging Behav, 2020, IF=3.391; Q2区）
o 糖尿病通过糖毒性加重希特林蛋白缺乏症（Diabetes Res Clin Pract, 2020, IF= 4.234; Q3区）
o 综述：希特林蛋白缺乏症的代谢基础和治疗（J Inherit Metab Dis, 2020, IF=4.036; Q2区）
三、临床资讯
1病例分享
1.1 幻灯标题及链接：希特林蛋白缺乏症-反复意识障碍伴高氨血症1例
2 供稿专家简介
欧晓娟：女，主任医师
硕士研究生导师
首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心主任
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间