主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑： 段钟平
本期责任主编：杨永峰
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
遗传代谢性肝病多为少见或罕见病，其诊断要点不为临床医生所熟知。临床上遇到原因不明的慢性肝损伤，在排除其他病因后均应考虑到遗传代谢性肝病可能。基因检测是遗传代谢性肝病的重要诊断工具，尤其高通量二代测序技术的日渐成熟、成本越来越低，国内已有较多医疗机构和第三方检测单位开展了遗传病基因诊断。对于临床医生，要掌握遗传学的基本原理，才能理解不同遗传方式的家系特征；要熟知遗传代谢性肝病的基本特征，才能有正确的临床思维和诊断方向；要懂得基因诊断的基本原理和方法，才能正确解读基因检测报告，对于和临床不符的检测结果才能提出质疑，在质疑中逐渐靠近真理。
杨永峰：男，主任医师
博士研究生导师
南京市第二医院副院长
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
o 大多数小儿肝脏Wilson病D-青霉胺单药治疗有效（J Hepatobiliary Pancreat Sci, 2020, IF= 4.16; Q2区）
o 铁代谢的差异和Wilson病表现的性别差异有关（J Trace Elem Med Biol, 2020, IF= 3.245; Q2区）
o 韩国Wilson病的流行病学（Sci Rep, 2020, IF= 3.998; Q1区）
o 内皮细胞骨形态发生蛋白2（Bmp2）敲除加重稳态铁调节剂（Hfe）敲除小鼠的血色病（Hepatology, 2020, IF= 14.679; Q1区）
o 中国Wilson病患者发生广泛性癫痫的临床特征和预后（CNS Neurosci Ther, 2020, IF= 4.074;
Q1区）
o 二巯基琥珀酸(DMSA)和锌联合治疗神经性Wilson病患者具有长期的安全、有效性（Biosci
Rep, 2020,
IF= 2.942; Q3区）
o 综述：希特林蛋白缺乏症的代谢基础和治疗（J
Inherit Metab Dis, 2020, IF= 4.036; Q1区）
o APRI和FIB-4评分可准确评估血色病患者肝纤维化分期（Clin Gastroenterol Hepatol, 2020, IF= 8.549;
Q1区）
o PPIs可作为血色病患者的辅助治疗（Eur J Gastroenterol
Hepatol, 2020, IF= 2.251; Q3区）
o 病例报道：USP53突变导致GGT正常的肝内胆汁淤积（J Hum Genet, 2020, IF= 2.831; Q2区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1 幻灯标题及链接：遗传性肝病的基因诊断
1.2 幻灯供稿专家简介
杨永峰：男，主任医师
博士研究生导师
南京市第二医院副院长
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间