主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：王建设
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、 主编致辞
肝脏疾病按照主要受累组织的不同，分为肝细胞源性、胆管源性、血管源性等；按照就诊模式可分为黄疸（或其他胆汁淤积表现，如瘙痒）为主诉、肝功能异常为主诉，或肝（脾）肿大为主诉。其中肝功能异常如果以转氨酶升高为主，我们多考虑肝细胞源性损伤因子，如病毒性肝炎、自身免性肝炎、遗传性肝病中的肝豆状核变性和糖原累积症等；如果以γ谷氨酰基转移酶（GGT）或碱性磷酸酶升高为主，我们常称为胆汁淤积性肝损伤。
随着甲肝疫苗、乙肝疫苗的普遍接种，以及乙肝和丙肝新治疗药物涌现，病毒性肝炎已不再是诊断和治疗难题。我们熟知的遗传性肝病中的肝豆状核变性，现在通过药物治疗，也多可取得长期无病生存。相反胆汁淤积症或胆汁淤积性肝病目前成为临床诊治难题，无论国内还是国外，相关疾病已经成为18岁以下儿童肝移植的绝对主要病因，因此胆汁淤积症的诊断和治疗近年来越来越受到重视。
基因突变引起的遗传性胆汁淤积症不仅见于儿童，也见于成人，比如ABCB4缺陷（又称家族性胆汁淤积症3型）和阿拉杰里（Alagille）综合征。同时许多儿童诊断的病例也在逐步长大进入成人期，因此需要我们成人肝病医生了解相关疾病的诊断和治疗。当然成人期发病病例也可具有和儿童不同的特点，比如一些ABCB4严重突变杂合子在成人期也可表现为胆汁性肝硬化，PHKD1突变中相对轻症病例可在成人期仅表现为肝病（该病年龄越小，肾脏表现越重；随年龄增长，肝病越来越占主要地位），因此成人期遗传性胆汁淤积性肝病也有一些独特之处，需要不断认识。
在全国同道的支持下，复旦大学附属儿科医院近年来在遗传性胆汁淤积症新致病基因鉴定上取得了一些成绩。今年新发表的ZFYVE19缺陷病更是将一个全新的未知功能基因和先天性肝纤维化/胆管板形成障碍和高GGT胆汁淤积症相关联，并初步证明属于纤毛病范畴（见学术进展部分）。该病可以肝功能异常（GGT升高明显）就诊，也可以体检发现肝脾肿大就诊，还可以不明原因门脉高压合并上消化道出血就诊。我们在儿童病人中的经验显示其发病率和我们熟知的ABCB4缺陷相仿，推测肯定有一些病例会到成人肝病医生处就诊，因此希望得到大家的重视，为全面认识该病的表现贡献力量。
王建设：男，主任医师
博士研究生导师
复旦大学附属儿科医院传染感染科主任
肝病科主任
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
o 深灰质核的敏感性可以评估WD神经变性的严重程度（Front Neurosci, 2020, IF= 3.648; Q2区）
o 综述：成人胆汁淤积性肝病谱中ABCB4（MDR3）的变异（J Hepatol, 2020, IF= 20.582; Q1区）
o 综述：代谢综合征和相关炎症性疾病和胆红素（Life Sci, 2020, IF= 3.647; Q2区）
o ABCB4缺乏症的临床症状轻，但生活质量受损、胆管癌的风险升高（Liver Int, 2020, IF= 5.175; Q1区）
o 综述：遗传性铁过载疾病（Mol Aspects Med, 2020, IF= 9.577; Q1区）
o 肝铁过载的原发性高血压患者交感神经过度活动（Hypertension, 2020, IF=7.713; Q1区）
o 利用CRISPR/Cas9校正铜转运蛋白ATP7B（PLoS One, 2020, IF=2.740; Q2区）
o 病例报道：1例吉尔伯特综合征合并系统性红斑狼疮患者（Exp Ther Med, 2020, IF=1.785; Q4区）
o WD患者CT表现为蜂窝状肝（QJM, 2020, IF= 2.251; Q3区）
o 螯合剂可用于治疗血色病（Macromol Biosci, 2020, IF=3.416; Q1区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1 幻灯标题及链接：遗传性肝病的诊治思路
2文献分享：双等位基因功能丧失的ZFYVE19突变与先天性肝纤维化，硬化性胆管病和高GGT胆汁淤积症有关
3 供稿专家简介
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间