主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：宋文艳 
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
 
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
 

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！

 

一、主编致辞

 

临床大夫经常会遇到原因不明的肝硬化、肝功异常等病例，明确诊断非常困难，本期月报主要围绕遗传性肝病的影像表现展开分析，从影像学角度，观察由于基因突变或缺失导致肝细胞、肝脏血管及胆管受累引起的形态学改变，从而揭开“不明原因肝硬化、肝功异常”的面纱。希望通过本期学习，加深大家对遗传性肝病的影像学认识，开阔诊断与鉴别诊断的思维，提高正确诊断率。

 

 

宋文艳：女，主任医师

首都医科大学附属北京佑安医院放射科

 

二、学术进展

 

Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）

o 芬兰人群威尔逊氏病研究（Mov Disord, 2020, IF= 8.679; Q1区）

 

 

o 血色素沉着症治疗后肝纤维化、肝癌风险降低（Clin Gastroenterol Hepatol, 2020, IF= 8.549; Q1区）

 

 

o 巨噬细胞激活标记物可溶性CD163升高与Wilson病肝病表型有关（Orphanet J Rare Dis, 2020, IF= 3.687; Q2区）

 

 

o ZFYVE19双等位基因突变导致先天性肝纤维化、硬化性胆管疾病和高GGT胆汁淤积症（J Med Genet, 2020, IF= 4.943; Q1区）

 

 

o 3T定量磁化图可以测量威尔逊氏病患者大脑金属累积情况（Mov Disord, 2020, IF= 8.679; Q1区）

 

 

o 吉尔伯特综合征（UGT1A1*28/*28）和胆结石发病无关（Ann Hematol, 2020, IF= 2.904; Q3区）

 

 

o 遗传性血色素沉着症患者磷脂代谢紊乱可导致肝脂肪变性（BMC Gastroenterol, 2020, IF=2.252; Q3区）

 

 

o 金诺芬可用于治疗血色素沉着病和铁蛋白缺乏相关疾病（Signal Transduct Target Ther, 2020, IF=13.493; Q1区）

 

 

o APRI和FIB-4评分可用于评估血色素沉着病肝纤维化程度（Clin Gastroenterol Hepatol, 2020, IF=8.549; Q1区）

 

 

o 药物通过诱导ABCB11无义突变继续翻译来治疗PFIC2（Hepatology, 2020, IF=14.679; Q1区）

 

 

三、临床资讯

 

1 幻灯分享

 

1.1 幻灯标题及链接：遗传性肝病影像

1.2 专家点评及诊治体会

 

宋文艳教授：临床大夫经常遇到“肝硬化、肝功异常原因不明”的患者，特别是遗传代谢性肝病，虽然组织病理学是金标准，但这是有创检查，患者应首选无创的增强CT或MR、MRCP检查。影像科医生通过观察肝实质、肝内血管及胆管的情况，结合临床及实验室检查，往往可以帮助临床揭开“肝硬化、肝功异常”的谜底。

由于肝细胞引起的遗传代谢性肝病，常导致肝细胞密度或信号升高或降低，以及肝脏形态的改变，一定结合临床和生化检查。

肝脏血管引起的遗传性疾病，往往在肝内形成各种分流，结合增强三期扫描血管形态的显示及后重建技术，判断分流类型；同时要观察其他脏器有无受累。

肝胆管发育异常引起的肝病非常多，表现各异，特别是胆道扩张的病例，首先要排除由于结石或肿瘤引起的梗阻性胆道扩张，其次要排除自身免疫性炎症，这就需结合临床表现及化验结果，进行综合分析。

MRCP能够全面显示肝内外胆管的形态，对于胆管病变的位置、形态显示非常有优势，但对于胆管外病变显示有局限性，需要结合增强CT或增强MR，全面观察。

 

1.3病例供稿及点评专家简介

 

 

宋文艳：女，主任医师

首都医科大学附属北京佑安医院放射科

 

四、联系方式

 

o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）

o 联系电话：010-63291007

o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间