主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑： 段钟平
本期责任主编：罗磊
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
本期将主要围绕遗传代谢性肝病基因变异检测及分析展开，分享测序基本知识、常见变异的临床讲解及测序方法的选择。希望通过本期内容，深入学习测序基础知识，掌握不同变异的性质及意义，了解不同测序方法的优缺点，提高遗传代谢性肝病的基因诊断成功率，为遗传代谢性肝病的早诊断早治疗奠定坚实的基础。
罗磊：男，医学博士，主治医师
南昌大学第二附属医院感染性疾病科
佑安专科联盟遗传代谢性肝病专业委员会常务委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
o 神经型威尔逊氏病长期治疗后仍残留脑MRI异常（J Magn Reson Imaging, 2020, IF=3.954; Q1区）
o WilsonGen为威尔逊氏病提供全面的临床注释基因组变异资源（Sci Rep, 2020, IF=3.998; Q1区）
o 二巯丙磺酸钠联合锌剂可作为神经型威尔逊氏病的一线治疗（BMC Neurol, 2020, IF=2.233; Q3区）
o 遗传性血色素沉着症患者的脊柱融合手术率增加（Eur J Gastroenterol Hepatol, 2020, IF=2.738; Q2区）
o 综述：对遗传性血色素沉着症铁减少导致临床结局的系统评价（Hepatology, 2020, IF=14.679; Q1区）
o 抑制回肠胆汁酸转运蛋白可作为Alagille综合征和进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗靶点（Liver Int, 2020, IF= 5.175; Q1区）
o ABCB4新的纯合错义突变：c.1195G> C（p.V399L）可导致进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（Dis Markers, 2020, IF=2.738; Q2区）
o 基于组织学的评分系统可评估胆盐输出泵缺乏症（Hepatol Res, 2020, IF= 3.165; Q2区）
o 肝靶向铜螯合剂重新定位肝细胞中的铜并促进铜排泄（Metallomics, 2020, IF=3.796; Q2区）
o 肝移植治疗进行性家族性肝内胆汁淤积5型导致的肝衰竭（J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020, IF=2.937; Q1区）
三、临床资讯
1.1 幻灯分享
幻灯将从遗传代谢性肝病的研究概况出发，重点阐述临床医生的三个困境：
1）如何解读一个测序结果？
例如：这是个什么基因？在什么位置？如何查找？存在哪种类型的变异？
2）如何进一步了解一个变异的性质？
例如：是否是新的突变？致病性如何？多位点变异之间是否存在协同作用？会引起哪些表型？
3）如何选择一个合适的测序方法？
例如：一代测序好还是二代测序好？二代测序中的特定表型的panel测序和全外显子测序有什么区别？如何选择？二代测序是全能的吗？
总之：学习测序基础知识，了解不同变异的性质及意义，有利于进一步明确遗传代谢性肝病的诊断，判断其预后。了解不同测序方法的优缺点，有的放矢的选用其中的一种或联合多种方法，可显著提高遗传代谢性肝病的基因诊断成功率，为遗传代谢性肝病这类罕见病提供更好的治疗奠定坚实的基础。
1.2 幻灯标题及连接：遗传代谢性肝病-基因变异检测及分析
1.3 幻灯提供专家及简介：
罗磊：男，医学博士，主治医师
南昌大学第二附属医院感染性疾病科
佑安专科联盟遗传代谢性肝病专业委员会常务委员
2．文献分享
2.1文献标题及连接：基因测序技术的选用与检测报告解读
2.2文献提供专家：郑素军教授
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间