主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：赵素贤
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、 主编致辞
遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis，HH）是一种罕见的常染色体遗传病，北欧高加索人群发病率较高。1865年，法国病理学家Armand Trousseau报道了第1例血色病患者，100年后，Simon等将致病区域定位到6号染色体短臂近HLA区。20年后，最终确定了主要致病基因，命名为血色病基因（Hemochromatosis gene，HFE）。HH是由HFE发生点突变，由此产生C282Y蛋白，进而引起食物中铁过度吸收。典型的HH患者C282Y基因纯合子占80%-85%，少数为C282Y/H63D杂合子。我 国可能以非HFE型HH为主，推测其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多，体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、 脑、胰腺等组织损伤，引起脏器功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、关节疾病和皮肤色素沉着等。目前HFE 基因检测可广泛用于诊断 HH，肝组织检查的主要用途是肝纤维化分期，特别是对于C282Y纯合子和血清 SF＞1000 ng /ml 的患者。在SF＜1000 ng /ml的C282Y 纯合子中，不需要肝活组织检查，除非有肝硬化的危险因素。对于失代偿期肝硬化或肝癌患者应考虑肝移植。HH患者预后的一个关键决定因素是诊断时是否存在肝硬化。研究发现没有肝硬化的 HH 患者的累积存活率与普通人群无差别。
本期月报报道1例以肝功能异常为主要表现的原发性血色病病例，该病例实验室检查、影像学、肝组织病理学及基因检测资料完整，治疗效果好。通过对该病例的分析，期望临床医生提高对原发性血色病的认识，尽早确诊、规范治疗，改善患者预后。
赵素贤：女，副主任医师，副教授
河北医科大学第三医院中西医结合肝病科主任
佑安专科联盟遗传代谢性肝病专委会 常务委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
● 长期放血可成功缓解SLC40A1基因突变患者的肝铁蓄积：病例报告（BMC Gastroenterol , 2021, IF=2.489; Q3区）
● HIF1A可修饰HFE基因突变所致遗传性血色病表型，下调铁调素的合成（Int J Mol Sci , 2021, IF=4.556; Q2区）
● 欧洲血统人群中HFE基因突变会引起脑内铁沉积及痴呆（J Alzheimers Dis, 2021, IF=3.909; Q2区）
● ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性诊断的直接证据（Gastroenterology, 2021, IF=17.373; Q1区）
● 肝豆状核变性患者出现的认知障碍与脑部结构的变化有关（Front Hum Neurosci , 2021, IF=2.675; Q2区）
● WD患者驱铜治疗可改善铁代谢（Biometals, 2021, IF=2.479; Q3区）
●人工智能可以早期诊断肝豆状核变性（Med Biol Eng Comput., 2021, IF=2.022; Q2区）
● 一例与USP53基因突变相关的儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症（J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2021, IF=2.937; Q1区）
● 进行性家族性肝内胆汁淤积症的分子概述（World J Gastroenterol, 2020, IF=3.665; Q2区）
● 重组人酸性鞘磷脂酶替代疗法可以治疗尼曼匹克病（Orphanet J Rare Dis, 2021, IF=3.523; Q2区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1 标题及链接：原发性血色病病例分享
2 供稿专家简介
赵素贤：女，副主任医师，副教授
河北医科大学第三医院中西医结合肝病科主任
佑安专科联盟遗传代谢肝病专委会 常务委员
四、 联系方式
o 投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o 联系电话：010-63291007
o 联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间