主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：朱志军
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
遗传代谢性肝病是一类由于基因突变引起人体正常代谢所必需的多肽、酶、受体、载体或膜泵发生遗传缺陷而导致代谢障碍的疾病。遗传代谢性肝病种类繁多、病因复杂，酶缺陷可能局限于肝脏（如尿素循环障碍），也可能累及肾脏、肌肉、小肠或心脏等全身其他器官和组织（如有机酸血症）。根据肝实质是否受累，可分为以肝脏为基础但肝实质正常（肝脏的形态和组织学正常）的疾病（如尿素循环障碍、有机酸血症、家族性高胆固醇血症等）和存在肝实质损伤（如脂肪变、纤维化或硬化等）的疾病（如酪氨酸血症、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症等）。目前，大多数遗传代谢性肝病仍缺乏特异性治疗方法，主要是通过给予严格的药物治疗和饮食管理等内科治疗以延缓疾病的进展和并发症的发生，患者的远期预后不佳。因此，近年来，或是为了挽救生命，亦或是为了纠正代谢缺陷、预防神经系统损伤、改善生活质量，越来越多的遗传代谢性肝病患者选择接受肝移植治疗，并取得了令人满意的治疗效果。肝移植已逐渐成为对药物和饮食干预等内科保守治疗无效的遗传代谢性肝病患者的有效治疗手段之一。本期月报主要围绕尿素循环障碍（包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、瓜氨酸血症和精氨酸血症等）和有机酸血症（包括甲基丙二酸血症、丙酸血症以及乙基丙二酸脑病）展开，涵盖疾病病因、临床表现、实验室检查、内科治疗以及肝移植治疗等方面的内容。针对酶缺陷局限于肝脏的遗传代谢性肝病如尿素循环障碍，肝移植可以彻底纠正代谢紊乱，根治疾病；而针对酶缺陷不仅局限于肝脏，并且累及肾脏、肌肉、小肠或心脏等全身其他器官和组织的遗传代谢性肝病如有机酸血症，肝移植可以纠正全身大部分代谢缺陷，提升代谢稳定性，减少或终止代谢失代偿或代谢危象的发生，提高患者生活质量。希望通过本期学习，加深各位医生对尿素循环障碍和有机酸血症的认识，并提高大家对肝移植治疗遗传代谢性肝病价值的理解。
朱志军
医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师
首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心主任
国家消化系统疾病临床医学研究中心副主任
首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心主任
中华医学会器官移植分会委员
中华医学会器官移植分会儿童肝移植学组副组长
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
■肝豆状核变性患者的系统症状以及对生活的影响（Orphanet J Rare Dis，2021, IF=3.523; Q2区）
■IgA肾病可以是威尔逊病的首发临床表现：病例报告（BMC Gastroenterol ，2021, IF=2.489; Q3区）
■威尔逊病的治疗仍面临挑战（J Inherit Metab Dis，2021, IF=4.036; Q2区）
■ZFYVE19 基因突变与新生儿胆汁淤积：具有新型致病性变异的病例报告（Orphanet J Rare Dis，2021, IF=3.523; Q2区）
■中国威尔逊病患者ATP7B基因型与表型相关性的突变分析（BMC Gastroenterol ，2021, IF=2.489; Q3区）
■进行性家族性肝内胆汁淤积症的流行病学和负担：系统评价（Orphanet J Rare Dis，2021, IF=3.523; Q2区）
■罕见先天性溶血性贫血诊断及临床病程中的混杂因素（Orphanet J Rare Dis ，2021, IF=3.523; Q2区）
■血色病的新型分类（Blood ，2021, IF=17.543; Q1区）
■中国32例遗传性血色病患者基因型与表型的相关性（Orphanet J Rare Dis ，2021, IF=3.523; Q2区）
■遗传性血色病患者的 HFE 基因型、铁蛋白和转铁蛋白饱和度水平（Genes (Basel) ，2021, IF=3.759; Q2区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1标题及链接：肝移植治疗遗传代谢性肝病
1.2供稿专家简介
朱志军
医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师
首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心主任
国家消化系统疾病临床医学研究中心副主任
首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心主任
中华医学会器官移植分会委员
中华医学会器官移植分会儿童肝移植学组副组长
周光鹏
首都医科大学附属北京友谊医院
肝脏移植中心
博士后
四、联系方式
■投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
■联系电话：010-63291007
■联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间