主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：徐京杭
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、 主编致辞
肝豆状核变性也称Wilson病（WD），是ATP7B基因突变导致人体铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。铜蓄积始于患儿出生后，如果缺乏有效干预，将持续终生。随着蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、神经系统、角膜等器官，相应部位受损而出现相应症状。诊断年龄一般在5-35岁，但也可以更小或更大年龄，甚至在老人中也有报道。肝脏受损可表现为慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等。神经系统受累可出现构音障碍、震颤、肌张力障碍、共济失调、抑郁、人格改变、冲动、易激惹、双相情感障碍等一系列神经精神症状。神经精神症状起病的WD并不罕见，然而患者以精神症状首发时，多就诊于精神专科，及时确诊难度较大。WD患者需终生治疗，包括使用强效螯合剂（常用青霉胺）清除已经沉积的铜、防止铜再蓄积（维持低铜饮食、口服锌制剂等）、治疗受累脏器相关疾病（如肝硬化并发症处理、控制神经精神症状等）。
本期报道一例以精神症状首发的中年男性肝豆状核变性病例，以期进一步提高临床医生对肝豆状核变性的认识。当患者存在无法解释的肝脏、神经系统或精神异常时，均应考虑肝豆状核变性，及时检查肝生化指标、全血细胞计数和血清铜蓝蛋白水平、眼部裂隙灯检查和24小时尿铜定量，此外还可以进行ATP7B基因突变、肝组织病理等检查。临床常用2001年国际WD会议制定的评分标准（俗称莱比锡标准）：根据患者临床和实验室检查进行评分，分成三类：确诊患者（总分≥4分）、需行进一步诊断性检查的患者（总分=3分）以及应考虑其他诊断的患者（总分≤2分）。
徐京杭
医学博士，副主任医师，副教授
北京大学第一医院感染疾病科副主任
美国国立卫生研究院/国立癌症研究所访问学者
中华医学会肝病学分会青年学组副组长
中华医学会肝病学分会肝纤维化、肝硬化门脉高压学组副组长
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
■综述：肝豆状核变性诊断和治疗的进展（J Clin Med，2021, IF=3.303; Q1区）
■SEMA7A基因R148W纯合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积症（EMBO Mol Med ，2021, IF=8.821; Q1区）
■Maralixibat 治疗Alagille综合征的疗效和安全性研究（Lancet ，2021, IF=60.392; Q1区）
■综述：罕见遗传性肝病的新认知（Eur J Med Genet ，2021, IF=3.368; Q3区）
■ATP8B1、ABCB11、ABCB4 基因突变与胆汁淤积表型之间的关系（J Pediatr，2021, IF=3.7; Q1区）
■综述：尼曼匹克病C型的流行病学（Sci Rep，2021, IF=3.998; Q1区）
■综述：尼曼匹克病C型的影响和负担（Orphanet J Rare Dis ，2021, IF=3.523; Q2区）
■评估儿科和成人尼曼匹克病C型患者临床严重程度量表的国际共识（Orphanet J Rare Dis ，2021, IF=3.523; Q2区）
■脉络丛在C型尼曼匹克病发病机制中的作用（Front Cell Neurosci，2021, IF=3.921; Q1区）
■综述：C型尼曼匹克病的治疗经验（Metab Brain Dis ，2021, IF=2.726; Q3区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1标题及链接：肝豆状核变患者1例
1.2供稿专家简介
徐京杭
医学博士，副主任医师，副教授
北京大学第一医院感染疾病科副主任
美国国立卫生研究院/国立癌症研究所访问学者
中华医学会肝病学分会青年学组副组长
中华医学会肝病学分会肝纤维化、肝硬化门脉高压学组副组长
四、联系方式
■投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
■联系电话：010-63291007
■联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间