主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组

总编辑：段钟平

本期责任主编：刘晖

执行编辑：郑素军，汤珊，侯维

本期目录

一、主编致辞

二、学术进展

三、临床资讯

四、联系方式

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！

一、主编致辞

新的一期遗传代谢性肝病月报又与大家见面了，这一期我将分享一例由我会诊的儿童囊性纤维化的病例，该例患者来自解放军总医院第五医学中心。

囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是白种人中最常见的一种常染色体隐性遗传病，是由编码囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因变异引起。CFTR基因变异可能使CFTR氨基酸序列改变，从而影响CFTR蛋白的表达和功能，使上皮细胞的氯离子和碳酸氢根离子无法正常转运至外分泌腺内腔，腺体粘膜表面脱水并酸化, 最终导致多个器官腺体管腔中粘液过于粘稠, 易聚积并堵塞腺体，临床表现主要为慢性反复性肺部感染、肝肿大、胰腺功能不良及汗液电解质失衡等。CF平均发病率为1/3500例活产新生儿，其中非西班牙裔白人的出生流行率约为1:2300，西班牙裔白人约为1:13500，德系犹太人约为1:2270，非裔美国人约为1:15100，亚裔美国人约为1:35100，亚洲人群发病率低于35/10000。尽管CF患者的主要死亡原因仍然是肺部疾病并发症，其次为肺移植并发症，但肝脏疾病已被确定为这些患者第三常见和最重要的非肺部死亡原因。目前，囊性纤维化肝病（CFLD）在CF患者中约占40%，占CF总死亡率的2%-5%。肝脏病变往往较为隐匿，约4-6%有临床表现，20-50%仅有生化异常而无临床症状。病理改变主要为：脂肪变性、胆管炎、胆汁淤积、细胆管扩张伴粉染分泌物淤积、局灶性胆汁性肝硬化，晚期发展为多小叶的肝硬化，由于汇管区纤维化、门静脉闭塞可致非硬化门脉高压。

刘晖

医学博士，首都医科大学附属北京佑安医院病理科，主任医师

中华医学会肝病学分会肝癌学组委员

中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员

中国研究型医院学会肝病学分会委员

北京医学会病理学分会妇儿学组委员

二、学术进展

Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）

●Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor 在囊性纤维化患者中的临床疗效：一项临床试验（Am J Respir Crit Care Med，2022, IF=21.405; Q1区）

●综述：囊性纤维化的进展（Am J Respir Crit Care Med，2022, IF=21.405; Q1区）

●综述：了解囊性纤维化合并症及其对营养管理的影响（Nutrients，2022, IF=5.717; Q2区）

●综述：囊性纤维化的新疗法（J Clin Med，2022, IF=4.241; Q2区）

●综述：囊性纤维化的胰酶替代疗法（Nutrients，2022, IF=5.717; Q2区）

●囊性纤维化营养状况的变化：超重和肥胖的出现（Nutrients，2022, IF=5.717; Q2区）

●建立新的人类转化模型，以推进囊性纤维化研究、药物发现和优化 CFTR 靶向治疗（Curr Opin Pharmacol，2022, IF=5.547; Q2区）

●威尔逊病铜转运蛋白 ATP7B 的结构（Sci Adv，2022, IF=14.136; Q1区）

●进行性家族性肝内胆汁淤积症对护理人员的影响（Orphanet J Rare Dis，2022, IF=4.123; Q3区）

●Alagille 综合征的神经放射学表现（Br J Radiol，2022, IF=3.039; Q3区）

三、临床资讯

1 幻灯分享

1.1标题及链接：囊性纤维化的肝脏病理

1.2供稿专家简介

刘晖

医学博士，首都医科大学附属北京佑安医院病理科，主任医师

中华医学会肝病学分会肝癌学组委员

中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员

中国研究型医院学会肝病学分会委员

北京医学会病理学分会妇儿学组委员

四、联系方式

●投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）

●联系电话：010-63291007

●联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间