原创：肝胆相照平台

作者：运城惠仁医院 永济市肝胆胃病医院  邵鸣

 

No.1病历摘要

 

▶基本资料

 

屈某，男，21岁，陕西潼关人。

•间歇性目黄尿黄13年。

•乏力1周，进行性加重。

•13年来多种中西药治疗。

•既往史、个人史无特殊。

•家族史：父亲因乙肝肝硬化合并肝癌43岁死亡，姑姑、叔叔均有乙肝，目前抗病毒治疗中。

 

▶查体

 

•全身皮肤色素沉着，巩膜轻度黄染。

•余查体均阴性。

 

▶实验室检查

 

▶患者总结

 

•青年男性，黄疸反复发作13年，有乙肝家族史，13年来多种中西药治疗。

•皮肤色素沉着，无皮肤瘙痒。

•DBil和IBil均增高，DBil占60%。

•转氨酶轻度升高，胆汁淤积酶正常。

•肝实质光点略增粗。

 

 

No.2诊断与治疗

 

★入院诊断

 

黄疸原因待查

遗传代谢性肝病？溶血性黄疸？药物性肝损伤？隐匿性CHB?

 

★完善相关检查

•血清 HBV DNA低于检测下限。

•网织红计数、Coombs、Ham均阴性。

•肝功能（3天后）：TBil：81.8umol/L，DBil：41umol/L，IBil：40.8umol/L，ALT:24U/L，AST：19U/L。

ALT的血清半衰期（47±10）h

思考：ALT是我们降到了正常吗？

 

★黄疸的一些基本概念

 

• 黄疸不等于淤胆：

黄疸可伴随淤胆，也可无淤胆。

淤胆常伴黄疸，但也不一定有黄疸。

 

• 直接胆红素＝结合胆红素？

直接胆红素＝结合胆红素+δ胆红素

 

★考虑疾病

 

遗传性高直接胆红素血症

Dubin-Johnson综合征？Rotor综合征？是否合并Gilbert？肝穿刺？基因检测？

有些工作别人不可替代

加强肝病医生的病理修养

更进一步接近真相

如果发现黑色肝组织，不做病理行吗？

重度胆汁淤积、卟啉病等肝脏色泽较暗。

 

检测结果必须与实验室沟通

不做基因行吗？

如儿童患者肝脏未变黑诊断有难度。

临床医生必须和实验室沟通，不要“考”实验室医生。

 

★诊断

 

Dubin-Johnson综合征

疑问1：IBil升高如何解释？

溶血排除，基因检测没有发现UGT1A1和SLCO1B1/B3突变。

 

疑问2：皮肤色素沉着是否是这种病的表型之一？

 

★治疗

•DJS是一种良性病变

•一般无需特殊治疗

•预后较好

 

No.3总结

对于基因病，如果诊断不清，“劳民伤财”只是表象，更多的是心理伤害，“生物－心理－社会医学模式” 在我们肝病诊治中远远没有做好，个人认为需要“肝-心”同治。

在丙肝高治愈率，乙肝治疗出现瓶颈时，基因病正在考验我们，佑安医院的“罕见少见肝病多学科会诊中心”能为我们提供坚实的后盾。

肝穿刺为有创检查，有一定风险，对于可疑基因病，首先选择基因诊断。基因诊断的时代已经来临，“首都医科大学肝病转化研究所”为我们搭建了平台。

基因诊断和肝脏病理诊断一样，为我们提供了很大的帮助，但仍然存在问题，任重而道远。

 

致谢/山西医科大学第一医院 张缭云 教授