主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：吴刚
执行编辑：郑素军，白洁，孔明
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
Gilbert 综合征(Gilbert syndrome)是一种常见的常染色体显性遗传疾病，具有不完全外显率，多数患者由UGT1A1(UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1)基因突变所致。UGT1A1基因编码的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶是一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。UGT1A1突变导致葡萄糖醛酸转移酶活性降至正常30%以下，使胆红素葡萄糖醛酸化过程发生障碍，造成血清游离胆红素水平升高。大多数患者在青春期后发病，男女发病比例为1.5：1~10:1。Gilbert综合征长期以来被认为是一种良性疾病，有数据表明，Gilbert综合征患者在接受某些药物和生物治疗后，可能更容易产生药物性肝损伤。
Gilbert 综合征典型表现为轻度间歇性黄疸。通常在脱水、禁食、并发疾病、月经和过度劳累、饮酒、感染等诱因下加重。发作时可伴乏力、以及消化道症状，全身情况良好。下列几点高度提示Gilbert综合征：①间歇性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状；②体格检查除黄疸外，无其他异常；③一般肝功能仅有间接胆红素升高；④排除溶血性、肝细胞性、梗阻性黄疸；⑤肝组织病理学检查正常。符合上述标准，即可临床诊断。检测UGT1A1基因有无突变有助于确诊。
本期月报报道一例MAFLD合并Gilbert 综合征患者的诊疗体会。该病例以反复的肝功能不全和间接胆红素增高为特点，伴有高脂血症、高尿酸血症，经血清学、肝组织病理学及相关基因检测后明确诊断。MAFLD是全球范围内肝病的主要原因，如伴有多系统代谢功能紊乱累及肝脏的表现，其可以与病毒性肝炎、酒精性肝病、遗传代谢性肝病等其他肝脏疾病合并存在，希望临床医生提高认识，警惕合并Gilbert 综合征可能，积极进行相关基因检测，提高诊断的准确率。
吴刚：教授，主任医师,医学博士，硕士生导师
西南医科大学附属医院感染性疾病科主任
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
UGT1A1活性降低会增加肝脏负担，加重由胆红素代谢异常引起的肝细胞损伤（Biochem Pharmacol, 2021, IF=4.96; Q1区）
轻度升高的胆红素浓度可预防各种氧化应激介导的代谢性疾病（Front Pharmacol, 2021, IF=4.225; Q1区）
Alagille综合征患者的长期详细随访：病例报道（Doc Ophthalmol, 2021, IF=1.294; Q2区）
多基因检测在诊断胆汁淤积中有重要价值（J Pediatr Gastroenterol Nutr , 2021, IF=2.937; Q1区）
从携带JAG1基因杂合突变的Alagille综合征患者建立人诱导的多能干细胞系（SDQLCHi037-A）（Stem Cell Res, 2021, IF=4.489; Q1区）
Alagille综合征患者有发生肝细胞癌的风险，需要对成年人加强监测（Am J Med Genet A , 2021, IF=2.215; Q3区）
威尔逊氏病并发系统性红斑狼疮：病例报道（BMC Gastroenterol , 2021, IF=2.489; Q3区）
中国威尔逊病患者药物治疗持续性的研究（Brain Behav, 2021, IF=2.091; Q3区）
基因表达谱分析为治疗威尔逊病提供了新的潜在靶点（Front Pharmacol , 2021, IF=4.225; Q1区）
槲皮素及其类似化合物对血色病细胞有保护作用（Metallomics, 2021, IF=3.796; Q1区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1标题及链接：一例MAFLD合并Gilbert 综合征患者的诊疗体会
2 供稿专家简介
吴刚：教授，主任医师,医学博士，硕士生导师
西南医科大学附属医院感染性疾病科主任
强丽：医师，医学硕士
四、联系方式
o投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o联系电话：010-63291007
o联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间