主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：郑素军
执行编辑：郑素军，白洁，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
门脉高压症是由不同原因引起的门静脉血流受阻或者血流异常增多而导致门静脉系统压力增高和广泛侧支循环形成的临床综合征。特发性门脉高压 (Idiopathic portal hypertension,IPH) 是一种以门脉高压相关表现为主,早期肝功能常正常,不伴肝静脉或门静脉梗阻的罕见疾病。2015年欧洲肝脏研究协会提出IPH的诊断标准为：(1)门脉高压的临床症状(以下任何一个)：脾大/脾亢、食管静脉曲张、非肿瘤性腹水、肝静脉压力梯度轻度升高、门体侧枝循环形成；(2)肝组织活检除外肝硬化；(3)除外可能导致肝硬化或非硬化性门脉高压的慢性肝病：慢性乙型／丙型肝炎、非酒精性脂肪性肝炎／酒精性脂肪性肝炎、自身免疫性肝炎、遗传性血色病、肝豆状核变性、原发性胆汁性肝硬化；(4)除外可能导致非硬化性门脉高压的疾病：遗传性肝纤维化、结节病、血吸虫病；(5)多普勒超声或CT证实门静脉及肝静脉通畅。IPH的病因复杂，如感染、药物和毒物、免疫相关疾病等都可以导致IPH。明确IPH的病因有助于进一步制定诊治计划，使患者获得更好的预后。
本期月报报告一例22岁男性因富组氨酸糖蛋白(Histidine-rich Glycoprotein，HRG)基因杂合突变而导致IPH的病例。我们通过生物信息学分析和蛋白质定量方法发现这个新的HRG基因杂合突变在 IPH中具有致病作用。该患者以无明显诱因出现腹部不适起病，于当地医院完善CT后被诊断为肝硬化可能。但患者肝功能正常，且无长期大量饮酒史，进一步完善肝炎病毒检查、自身免疫性肝炎相关检查等亦未见明显异常。进一步于我院完善影像学检查及病理检查后发现患者并无肝硬化表现，仅存在门脉高压症及其并发症，从而诊断为IPH。为进一步明确IPH的病因，我们详细询问病史并完善检查，排除了感染、药物和毒物、免疫相关疾病等病因后，我们对其进行了基因测序，发现了新的HRG基因杂合突变(c.G545C p.R182T)。既往研究表明，HRG基因突变会导致凝血障碍，导致患者出现深静脉血栓、横窦血栓形成等疾病。我们认为患者的IPH可能与HRG基因突变引起的血栓形成倾向有关，这为可能的抗凝治疗打下了病理生理基础。现患者处于随访中，1年后复诊状态良好。
综上所述，对于门脉高压症患者，除常见的肝硬化所致外，还应警惕IPH的存在。此外，在诊断IPH后，还应积极探索导致IPH的病因，这有助于为患者制定个体化的治疗方案。
郑素军：医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科主任
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员 秘书长
佑安肝病感染病专科医疗联盟
遗传代谢性肝病专委会主任委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
●威尔逊氏病患者基底前脑退行性变与前瞻记忆障碍相关（Brain Behav, 2021, IF=2.091; Q3区）
●威尔逊氏病肝功能衰竭患者肝脏药物代谢酶和药物转运蛋白表达的改变可能导致患者药物药代动力学的改变（Pharmacol Rep, 2021, IF=2.754; Q2区）
●法国182名威尔逊病儿童的表型和遗传特征的分析（J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2021, IF=2.937; Q1区）
●NIR-II 光声报告器在威尔逊病患者的确诊中有重要价值（Small , 2021, IF=11.459; Q1区）
●威尔逊病患者失眠情况的分析（Sleep Med, 2021, IF=3.038; Q2区）
●携带JAGGED-1基因杂合突变的Alagille综合征衍生诱导多能干细胞系模型的建立（Stem Cell Res , 2021, IF=4.489; Q1区）
●伴有肝外胆管阻塞的 Alagille 综合征的组织病理学评估（Pediatr Surg Int , 2021, IF=1.668; Q3区）
●进行性家族性肝内胆汁淤积症的流行病学：系统评价（Orphanet J Rare Dis, 2021, IF=3.523; Q2区）
●由 MYO5B 突变引起的进行性家族性肝内胆汁淤积症患者肝脏和肠道超微结构病理学的显微镜检查分析（J Clin Med , 2021, IF=3.303; Q2区）
●黄酮醇芦丁在遗传铁过载动物模型中作为潜在铁螯合剂的治疗效果的研究（Biosci Rep, 2021, IF=2.942; Q3区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1标题及链接：HRG突变导致特发性门脉高压1例
2 供稿专家简介
郑素军：医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科主任
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员 秘书长
佑安肝病感染病专科医疗联盟
遗传代谢性肝病专委会主任委员
汤珊：首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科
在读博士研究生
四、联系方式
o投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
o联系电话：010-63291007
o联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间