主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：李新华
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
疑难肝病暂无明确定义，临床上少见病、罕见病和（或）临床表现不典型、运用积分系统诊断的肝脏疾病均相对难诊断，可算作疑难肝病的范畴。肝组织病理和基因检测在疑难肝病诊断中具有重要价值，但易受专业水平、技术因素和报告解读的影响，如不能结合临床，亦会给疑难肝病的诊断带来混淆。在疑难肝病诊断中，详细采集病史、完整体格检查和全面分析常规检查，找到蛛丝马迹，形成完整的临床思维，结合必要的影像、肝组织病理和基因检测，相互补充和印证，最终得出正确的诊断。
本期月报将从临床典型病例入手，透过病例探讨血常规、生化检测、凝血功能及血氨检测论述常规检查指标在疑难肝病症候群和损伤模式分析中的提示意义，供大家临床参考。PPT内容丰富，充分诠释常规检查不简单，临床需抓住细节，层层递进、抽丝剥茧、“透过常规窥本质”，为疑难肝病的临床系统思维培养提供借鉴，希望对大家有所启示。
李新华：医学博士，主任医师，硕士研究生导师
中山大学附属第三医院感染科一区主任（疑难肝病亚专科）
中华医学会肝病分会第二届青年委员会委员
中华医学会肝病分会遗传代谢性肝病协作组委员
二、学术进展
Pubmed最新重要文献速览（长按文末二维码或“阅读原文”可下载）
●神经影像学与威尔逊病脑损伤的相关性（Brain, 2021, IF=13.501; Q1区）
●巴拉圭冬青输注对遗传性血色病患者非血红素铁吸收的影响（Food Funct, 2021, IF=4.171; Q1区）
●Alagille 综合征患者的外周脉络膜视网膜变化（Invest Ophthalmol Vis Sci , 2021, IF=3.47; Q2区）
●从携带JAGGED-1基因C312X (c. 936 T > A) 杂合突变的Alagille 综合征患者生成诱导多能干细胞系 (TRNDi031-A)（Stem Cell Res , 2021, IF=4.489; Q1区）
●综述：尼曼匹克病C1受体的潜在治疗价值（Eur J Med Chem, 2021, IF=5.572; Q1区）
●瞬时弹性成像检测遗传性血色病晚期肝纤维化的效用和局限性（Sci Rep, 2021, IF=4.379; Q3区）
●综述：尼曼匹克病C型的神经退行性变（Int J Mol Sci , 2021, IF=4.556; Q2区）
●人类肝脏形成大脂滴的倾向与 PNPLA3基因多态性、INSIG1和 NPC1L1表达减少有关（Int J Mol Sci , 2021, IF=4.556; Q2区）
●碳酸锂对C1型尼曼匹克病有潜在改善作用（Front Pharmacol , 2021, IF=4.2225; Q2区）
●酸性神经酰胺酶通过抑制STARD1表达和线粒体胆固醇积累来改善尼曼匹克病C型疾病的线粒体功能（Redox Biol, 2021, IF=9.986; Q1区）
三、临床资讯
1 幻灯分享
1.1标题及链接：疑难肝病的临床诊断：常规检测的提示价值
2 供稿专家简介
李新华：医学博士，主任医师，硕士研究生导师
中山大学附属第三医院感染科一区主任（疑难肝病亚专科）
中华医学会肝病分会第二届青年委员会委员
中华医学会肝病分会遗传代谢性肝病协作组委员
陈淑如：中山大学附属第三医院感染科主治医师
四、联系方式
●投稿邮箱：yichuandaixie2020@163.com（用于征集典型病例、PPT或委员会动态信息）
●联系电话：010-63291007
●联系地址：北京市丰台区右安门外西头条8号佑安医院D楼（南入口）405房间